Доктор биологических наук юрий аульченко о генетических тестах: каким из них можно верить, а какие являются откровенной коммерцией

Генетические тесты возможно поделить на две главные группы: тесты на определение наличия мутаций для так называемых менделевских болезней и для сложных (комплексных) болезней. Менделевские болезни, при которых наличие мутации как правило ведет к происхождению заболевания, более несложны для разработки тестов, и достоверность этих тестов довольно большая. При комплексных болезней обстановка значительно более сложная. Риск таких болезней может увеличиваться как наличием мутаций в определенных генах, так и в следствии действия факторов внешней среды; наличие отдельной мутации в гене либо присутствие средового фактора риска ведет к заболеванию не всегда. Большая часть распространенных болезней – рак груди, гипертензия, ишемическая заболевание сердца, инсульт, остеопороз и без того потом — являются комплексными.

Для комплексных болезней первый ход научной проверки теста — убедиться, что трансформации в гене влекут за собой появление конкретной заболевании. На этом шаге ответственна проверка статистической значимости таковой связи: так как по многим видам болезней еще нет достаточно весомых изучений, дабы на их базе точно продемонстрировать связь между риском заболевания и наличием мутации.

Многие тесты для распространенных болезней на рынке медицинских одолжений не имеют ни доказательной научной базы, ни убедительной статистической выборки.

Все это говорит, к сожалению, о очень низком качестве аналогичных одолжений, каковые сейчас позиционируются как передовые успехи медицинской генетической науки, как современная персонализированная медицина.

Помимо этого, для любых клинических тестов, в которых уже подтверждена зависимость риска развития заболевания от конкретных трансформаций в геноме, имеется крайне важное понятие, характеризующее уровень качества классификации, которое измеряется «площадью под кривой». Она строится, например, именно на количестве собранной статистики данных исследований. Площадь под кривой — это возможность отличить на основании совершённого теста больного человека (либо того, что заболеет) от здорового.

В случае если данный показатель равен 0,5, то возможность неточности — 50%. С таким же успехом возможно монетку и сэкономить большие средства.

Более высокие показатели (от 0,8 и выше), как ни парадоксально, также еще не являются предлогом для тестирования, по крайней мере в рамках страховой медицины. Во-первых, нужно осознавать, излечима ли искомая заболевание. К примеру, существует достаточно точный тест, определяющий риск наступления слепоты в старческом возрасте. Но предупредительного лечения этого заболевания пока не существует, медицина не знает способов кроме того отодвинуть срок его наступления. Следовательно, и осмысленности у данного теста нет, не считая как для той группы больных, каковые готовы принять и применять данные о том, что скоро они необратимо ослепнут. Не в последнюю очередь суть тестирования зависит от стоимости и наличия профилактической терапии и от источника покрытия затрат. Одно дело, в то время, когда их покрывает государство либо необязательное медицинское страхование, и совсем второе – в то время, когда вы платите из собственного кармана.

Примером в защиту генетического тестирования может служить очень дорогостоящий в Европе тест, определяющий с достоверностью 90% риск происхождения домашних (менделевских) форм рака груди. При высоком риске пациентка имеет возможность удалить грудь до появления заболевания либо принять другие предупредительные меры (к примеру, более нередкое маммографическое обследование). В нескольких государствах Европы затраты на данный тест ценой тысячу евро покрывает страховая медицина. Очевидно, данный тест, как и каждые генетические обследования, назначается не массово, а при наследственной склонности, которую определяют, распознав случаи данного заболевания среди родственников больного.

На сегодня несложнее перечислить примеры имеющихся точных тестов, чем составлять широкий перечень вызывающих большие сомнения коммерческих одолжений. Большая часть хороших тестов созданы для редких заболеваний. Надежно обучились давать прогноз домашних форм заболевания Альцгеймера, ранних домашних форм онкологических и сердечно-сосудистых болезней. Так как такие формы редки, проведение генетических тестов не имеет смысла, в случае если в семье не наблюдались случаи раннего происхождения данного заболевания.

Обнаружение ненаследственных (спорадических) форм рака сейчас мало смещается в сторону большей достоверности, но возможность неточности в их прогнозах еще громадна, исходя из этого ученые оценивают их эффективность осмотрительной формулировкой «тест имеет потенциал». Это значит, что статистика до тех пор пока мала, но спустя десятилетия достоверность теста может заметно увеличиться.

Ненаследственные (купленные) инсульты и инфаркты генетические тесты до тех пор пока угадать не могут.

Генетические тесты смогут быть действенны для подбора вида препаратов либо их дозирования. К примеру, для лечения рака легких в Соединенных Штатах одобрены 4 лекарства, каковые назначают по окончании проведения генетических тестов. Еще одним примером есть лечение инсулинозависимого диабета первого типа. Согласно данным статистики около 5% больных с таким диагнозом возможно лечить пилюлями: они не нуждаются в инъекциях инсулина. С высокой достоверностью этих больных возможно распознать посредством генетического тестирования либо с применением биомаркеров гликозилирования. Существуют действенные генетические тесты для определения персональной дозы варфарина — разжижающего кровь препарата, что всегда принимают больные по окончании сердечно-сосудистых операций для профилактики образования тромбов. Нужная дозировка у различных больных время от времени отличается в разы. Наряду с этим через чур большое разжижение крови может привести к сильному внутреннему внутреннему. Для некоторых Больных СПИДом больных смертельно страшен один из препаратов, предотвращающих развитие СПИДа, — генетический тест разрешает распознать и эту группу больных.

Персонализированная генетическое тестирование и медицина вправду играются громадную роль в лечении и диагностике. Но как ученого-генетика меня пугает то, что научные результаты, многие из которых не обоснованы статистикой и клинической практикой, ставят на коммерческие рельсы, внедряя на рынок медицинских одолжений то, что не доказало собственной эффективности. С одной стороны, в большинстве случаев, это всего лишь прогностический тест, что может нанести прямой вред лишь кошельку больного, но не его здоровью. Но обстановка воображает важную опасность для будущего медицинской генетики.

В случае если большая часть генетических тестов, за каковые сейчас платят больные, не подтвердят собственной эффективности, это может когда-нибудь привести к полному отказу лечебных учреждений от данного способа.

Вместо того дабы развивать это направление, его начнут уменьшать. Причем прежде всего от этого пострадают те, кому данный вид диагностики имел возможность бы вправду оказать помощь. Дабы разобраться в этом хаосе правды, выдумки и полуправды, я поделил все генетические тесты на три категории.

Первая – это тесты, подтвержденные научно и многократно проверенные фактически. Помимо этого, эти тесты имеют экономический суть: к примеру, на основании их возможно назначить предупредительное лечение, которое дешевле, чем лечение заболевания.

Вторая несколько – это тесты, имеющие хорошую научную базу, но мало проверенные фактически либо, быть может, не имеющие смысла в рамках страховой медицины (к примеру, нет способа и лекарства замедлить наступление заболевания либо лечение дешевле, чем диагностика).

И третья – полностью беспочвенные. Для простоты понимания назовем первую группу «хирургия», другими словами область медицины, где доктор несет полную ответственность за диагноз: или вы удаляете воспалившийся аппендикс, или приобретаете летальный исход и перитонит. Третья несколько очевидно претендует на звание «уринотерапия», которой по собственной инициативе (и под собственную ответственность) лечится определенная несколько больных, свято верующая в ее эффективность. Во второй имеется более либо менее трудящиеся тесты, а имеется совсем еще слабо проверенные. Эта категория более размыта и требует весьма разборчивого подхода. Но кто обязан разбираться?

Организовать четкое разделение возможно лишь на уровне всего здравоохранения, включив первую группу тестов в услуги, оплачиваемые необходимым медицинским страхованием, вторую – в необязательное страхование (ДМС), в то время, когда страховая компания, опираясь на научные и клинические эти и оценив риски, сама решает, за что она готова платить. Третью же группу тестов возможно покинуть при условии, что больной будет оплачивать их самостоятельно. В Европе эта совокупность устроена как раз так и прекрасно балансирует на настоящей возможности конфликта страны, докторов, страховых компаний и пациентов. Докторам нужна оплата услуги, а страховой компании и государству – экономия гражданин/затрат и здоровый клиент. Своевременно не распознать диагноз – последует дорогое лечение. Поставить диагноз, которого нет – затраты на ненужное лечение. Исходя из этого, в случае если тест входит в перечень необходимого страхования, в Европе возможно верить в его эффективности. В то время, когда он входит в перечень одолжений ДМС, ответственность за его уровень качества берет личная страховая компания, которой невыгодно платить за шарлатанство, рискуя репутацией. За остальные тесты отвечает сам больной: он волен тратить собственные деньги как ему угодно.

До тех пор пока в Российской Федерации нет таковой совокупности, больной рискует по назначению доктора приобрести услугу «уринотерапии».

Так как генетические обследования пока не входят в необходимую страховку. Вдвойне жалко, что для организации таковой совокупности у нас достаточно квалифицированных экспертов по медицинской генетике, талантливых отделить зерна от плевел. Весьма хочется верить, что их знания обозримой перспективе все-таки послужат отечественному здравоохранению.

Подготовила Мария Роговая (Новосибирск)

ДНК Тест | Что скрывают гены?


Читать также:

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: